Dados do Trabalho

TÍTULO

ENCEFALOCELE OCCIPITAL ASSOCIADA A MUTAÇÃO NO GENE C5ORF42: RELATO DE CASO

CONTEXTO

A encefalocele é um defeito no fechamento do tubo neural caracterizada por protrusão do tecido nervoso e das meninges através da calota craniana. O diagnóstico pode ser feito através da ultrassonografia, usualmente no segundo trimestre da gestação. O trabalho tem como objetivo relatar um caso de meningocele occipital em duas gestações consecutivas associada a alteração genética autossômica recessiva associada a Síndrome de Joubert.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Primigesta de 25 anos, branca, realizou ultrassonografia com idade gestacional de 16 semanas que evidenciou defeito de fechamento na região occipital do feto, com protrusão de meninges e líquor, com área cística intracraniana que afastava os hemisférios cerebelares, compatível com meningocele occipital. Dois anos após, nova gestação teve diagnóstico idêntico em exame realizado com 12 semanas e 6 dias. Devido à recorrência, foi realizada avaliação genética e a pesquisa genômica nos pais e no feto evidenciou mutação no gene C5ORF42 nos pais e no segundo feto. Essa mutação é compatível com a Síndrome de Joubert, doença autossômica recessiva.

COMENTÁRIOS

A Síndrome de Joubert caracteriza-se por malformação congênita do tronco cerebral e hipoplasia do vérmis cerebelar, onde o pedúnculo cerebelar superior se encontra proeminente, tornando evidente o sinal conhecido nos métodos de imagem como “sinal do dente molar”. A mutação em ambos os genes C5ORF42 pode levar a hipotonia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. É uma síndrome autossômica recessiva, sendo necessário que ambos os pais sejam portadores dessa mutação. O caso chama atenção para um diagnóstico raro e sugere investigação genética do casal, sobretudo em casos recorrentes de encefalocele.