Dados do Trabalho

TÍTULO

Apresentação não usual de trissomia do cromossomo 13. Relato de Caso

CONTEXTO

A Síndrome de Patau (SP) ou trissomia do cromossomo 13 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista Klaus Patau e é a terceira trissomia mais comum, com incidência de 1 em 8.000-12.000 nascimentos. Trata-se de uma anomalia muito rara em nascidos vivos e com sobrevivência até a idade adulta extremamente rara.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Primigesta de 41 anos, união não consanguinea, sem comorbidades, deu entrada no pronto socorro obstétrico com 35 semanas e 6 dias, feto apresentando Síndrome da Hipoplasia do Coração Esquerdo (SHCE) e artéria umbilical única. Paciente internada em trabalho de parto prematuro após ruptura prematura das membranas ovulares, ao exame da admissão apresentando colo pérvio para sete centímetros com líquido amniótico claro. Recém-nascido (RN) masculino nasceu de cesariana devido a cardiotocografia com suspeita de comprometimento da vitalidade fetal, índice apgar 3/5/7, peso 2500 gramas. Realizada reanimação com dois ciclos de ventilação com pressão positiva e intubação orotraqueal. Após o nascimento observou-se dismorfismo facial, nano/microftalmia, polidactilia pós-axial em mãos, acavalgamento dos dedos dos pés e artéria umbilical única. Ecocardiograma confirmou a suspeita diagnóstica de SHCE e cariótipo com resultado de trissomia do 13. Realizada reunião multidisciplinar com a família e RN segue em ventilação não invasiva e observação clínica.

COMENTÁRIOS

A SP caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível por suas múltiplas anomalias congênitas, que é associado a um prognóstico ruim. 28% dos RNs morrem na primeira semana de vida, 44% no primeiro mês e 86% em até um ano; além de que 49% dessas gestações terminam em aborto. Os achados mais frequentes são holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, fenda labial e palatina, polidactilia pós-axial e artéria umbilical única. As malformações cardíacas estão presentes em 80% dos casos e envolvem comunicação interventricular, cardiomiopatia e dextroposição. Na literatura, o tratamento desses RNs consiste em cuidados de conforto. Sendo raramente descritos os casos que viveram mais do que a expectativa média de vida, presumindo-se que a sobrevivência de poucos casos deva-se a ausência de anomalias cerebrais e cardiovasculares graves. O caso descrito trata-se uma SP que não teve o diagnóstico pré-natal devido ao fenótipo não característico e a paciente não ter optado pelo cariótipo fetal. É importante incentivar a pesquisa de cromossomopatia em casos de malformações fetais para o manejo adequado da gestação.

PALAVRA CHAVE

Síndrome da trissomia do cromossomo 13; síndrome de Patau; Diagnóstico pré-natal