Dados do Trabalho

TÍTULO

DESFECHO OBSTÉTRICO FAVORÁVEL EM GESTANTE COM MUTAÇÃO HOMOZIGÓTICA DO GENE DA MTHFR – UM RELATO DE CASO

CONTEXTO

Diversas doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, têm sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam nas reações de metilação, principalmente a MTHFR. Há associação entre os níveis plasmáticos elevados de homocisteína e a ocorrência de trombose arterial e venosa. A presença de trombofilia não determina, necessariamente, a ocorrência de evento trombótico, visto que este é considerado multifatorial. Sabe-se que a gravidez é, por si só, um fator independente para o desenvolvimento de trombose. Seu risco é de 5 a 6 vezes maior em mulheres grávidas quando comparadas às não grávidas, sendo ainda mais elevado após o parto.
A associação entre mutação no gene da MTHFR e a ocorrência de desfechos obstétricos desfavoráveis é divergente na literatura. O aumento nos níveis de homocisteína é considerado um importante fator de risco para doença arterial ou trombose venosa na população em geral, mesmo em indivíduos jovens. Comparando-se mulheres com complicações gestacionais como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro de placenta, restrição de crescimento intrauterino e natimortos, observou-se que a ocorrência de mutação homozigótica do gene da MTHFR foi estatisticamente significante. No entanto, alguns autores evidenciam que apenas a mutação seja pouco determinante para a ocorrência de complicações obstétricas e perinatais, apontando com maior relevância a hiperhomocisteinemia que é gerada.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

No presente trabalho, relatamos uma gestante secundigesta, sem relato pessoal de tromboses, com passado obstétrico sem intercorrências. Paciente inicia acompanhamento pré-natal com diagnóstico de mutação homozigótica do gene da MTHFR, prévio a esta gestação e à anterior, após história familiar robusta de eventos vasculares tromboembólicos. Durante o acompanhamento pré-natal, foram realizadas as rotinas de pré-natal de alto risco, bem como investigação adicional para outras trombofilias

COMENTÁRIOS

Mesmo com divergências na literatura, é imprescindível o acompanhamento pré-natal adequado nesse perfil de pacientes, seguindo os cuidados e recomendações preconizados, minimizando os riscos de desfechos desfavoráveis.A profilaxia para tromboembolismo venoso, o uso de Metilfolato em doses adequadas, para reduzir danos, são cruciais para que se obtenha desfechos favoravéis.