Dados do Trabalho

TÍTULO

RELATO DE CASO: DUPLA TRISSOMIA (48, XXY, +13) DIAGNOSTICADA NO PERÍODO INTRAUTERINO

CONTEXTO

A ocorrência simultânea de dupla trissomia envolvendo a síndrome de Patau (trissomia do 13) e síndrome de Klinefelter (47,XXY) é extremamente rara. Até o momento, poucos casos foram descritos na literatura sobre aneuploidia dupla diagnosticada no período intraútero. Este trabalho objetiva relatar caso de dupla trissomia diagnosticada no 2º trimestre gestacional.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente, 42 anos, foi encaminhada com 16 semanas e 6 dias de gestação ao Serviço de Medicina Fetal devido a anormalidades na ultrassonografia (USG) anterior, que mostrava transluscência nucal aumentada; osso nasal ausente; ducto venoso com onda A reversa e suspeita de fenda labiopalatina. Os pais têm duas filhas saudáveis de 18 e 21 anos, nascidas de parto normal, no termo e histórico de aborto prévio. USG obstétrica realizada no Serviço observou holoprosencefalia (HPE); fenda labiopalatina bilateral; hipotelorismo; microftalmia; hidronefrose bilateral e cardiopatia complexa. Ecocardiografia fetal (19 semanas e 5 dias de gestação) constatou comunicação interventricular de via de entrada; valvas atrioventriculares displásicas; arco aórtico à direita e estenose aórtica crítica. Indicada amniocentese genética que revelou cariótipo 48, XXY, +13. Optado por oferecer, de acordo com o interesse do casal, a interrupção terapêutica da gestação com 22 semanas e 5 dias.

COMENTÁRIOS

As trissomias autossômicas refletem 60% dos abortamentos espontâneos. A trissomia dupla responde por 0,2-2,8% dos produtos de abortamentos cariotipados, e aquelas que envolvem os cromossomos 13, 18 e 21 e sexuais são mais propensas a chegarem a uma idade gestacional mais avançada. Dentre as malformações fetais, 25-50% dos indivíduos com HPE têm alguma anomalia cromossômica, sendo a trissomia do 13 a causa mais comum, respondendo por 75% dos HPE causados por alteração cromossômica. Com o avanço das técnicas de reprodução assistida, congelamento de óvulos e diagnóstico genético pré-implantacional, foi demonstrado recentemente que os erros de segregação cromossômica (separação prematura de cromátides irmãs, segregação reversa, além das não disjunções) estão envolvidos na gênese das aneuploidias, podendo acontecer em oócitos ao longo de toda a vida reprodutiva feminina. Assim, o diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, com descrição dos achados ultrassonagráficos e sua correlação com genótipos anormais, vêm a contribuir com a literatura médica atual com o intuito de expandir as possibilidades futuras de análises clínicas e intervenções perinatais.

PALAVRA CHAVE

Trissomia dupla. Aneuploidia. Diagnóstico pré-natal.