Dados do Trabalho

TÍTULO

Rastreio e Tratamento do Câncer de Mama na Síndrome da Predisposição Hereditária: Relato de Caso

CONTEXTO

O câncer de mama é a primeira causa de morte por câncer nas mulheres em quase todo o Brasil. Em alguns casos, o câncer de mama pode abranger um componente hereditário importante, por exemplo, quando há mutação dos genes de suscetibilidade BRCA 1 e BRCA 2, que elevam o risco de aparecimento precoce de câncer de mama, associado, muitas vezes, com câncer de ovário. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário cuja identificação da mutação do gene BRCA1 resultou na mudança do tratamento cirúrgico adotado.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente do sexo feminino, 41 anos, diagnosticada com carcinoma mamário invasivo tipo não especial na mama direita aos 32 (2008), triplo-negativo e com história familiar de câncer de mama em 1 parente de 1º grau, sendo submetida à quadrantectomia (QDT) e biopsia de linfonodo sentinela (BLS). Em 2018, durante seguimento de rotina apresentou aumento de volume na mama esquerda (ME), sem nódulos palpáveis. A ultrassonografia evidenciou formação hipoecoica de limites mal definidos em ME (BI-RADS 4). Core biopsy mostrou a mesma lesão anatomopatológica previamente diagnosticada na MD. Paciente foi submetida a QDT de ME e esvaziamento axilar devido 3 linfonodos positivos para macrometástase. O anátomo-patológico mostrou presença de carcinoma micropapilar invasor de grau nuclear 3, carcinoma ductal in situ com comedonecrose, metástases linfonodais e invasão angiolinfática. Encaminhou-se, assim, a paciente para realização de painel multigênico, que evidenciou variante definitivamente patogênica no gene BRCA1. Realizou-se, portanto, mastectomia redutora de risco (MRR) e salpingo-ooforectomia bilateral (SOB).

COMENTÁRIOS

A síndrome da predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário é responsável por 5 a 15% de todos os cânceres de mama hereditários. Nesse sentido, o rastreamento genético para esses casos torna-se fundamental, visto que pacientes que apresentam mutações patogênicas no gene BRCA1/2 podem se beneficiar de medidas redutoras de risco como a MRR e SOB preventiva. Contudo, devido à falta de disponibilidade de testes genéticos pelo Sistema Único de Saúde, a seleção de pacientes para estratégias profiláticas se faz por meio de calculadoras de risco ou se baseando na história clínica precisa e sugestiva de câncer hereditário.

PALAVRA CHAVE

Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário