Dados do Trabalho

TÍTULO

TRANSLUCÊNCIA NUCAL ALTERADA: ACHADO ALÉM DA SÍNDROME DE DOWN

CONTEXTO

A translucência nucal (TN) é o espaço hipoecogênico entre a pele e o subcutâneo que recobrem a coluna cervical fetal. A medida desse espaço é realizada entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, através do USG morfológico do primeiro trimestre. Diversos estudos associam o aumento da TN com a presença de anomalias cromossômicas, e a que é lembrada frequentemente é a Síndrome de Down. Porém, esse achado não se resume somente à trissomia do cromossomo 21, pode estar relacionada a outras diversas cromossomopatias, como a Síndrome do X Frágil que está relacionada fortemente com retardo mental e alterações físicas difíceis de serem identificadas.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Primigesta, 24 anos de idade, sem comorbidades prévias. Pré-natal sem intercorrências até 12 semanas de gestação. Tipo sanguíneo positivo para fator Rh; sorologias negativas. Ecografia obstétrica morfológica realizada com 12 semanas e 2 dias de gestação revelou translucência nucal alterada, com valor de 3,4mm. Proposto propedêutica invasiva para investigação do achado e, com 16 semanas, realizada amniocentese, a qual revelou o achado de cromossomo marcador extranumerário, sem definição de origem (47XX + mar). Com 30 semanas, observou-se, em exame de ecocardiograma fetal, o achado de artéria subclávia direita anômala. Na avaliação clínica dos pais, observado achado paterno de macrocrania (medida da circunferência cefálica acima do percentil 95 em dois desvios-padrão) e afundamento parietal leve a direita, sem repercussões clínicas relevantes. Optado por coleta do cariótipo materno e paterno, ainda sem resultado. Com 36 semanas, paciente evolui com picos pressóricos e ruptura prematura de membranas ovulares. Por desejo materno e paterno, optado por interrupção da gestação por via alta. Recém-nascido feminino, pré-termo, adequado para idade gestacional, com 2010 gramas, Apgar 8 e 9. Observado afundamento parietal à esquerda, orelhas proeminentes com implantação baixa, fronte larga e nariz achatado.

COMENTÁRIOS

O pré-natal e os exames realizados no período adequado e indicados corretamente são de extrema importância para rastrear possíveis patologias. A suspeita diagnóstica precoce ajuda a diminuir a ansiedade do casal e possibilita o acompanhamento por profissionais qualificados. É importante que a abordagem e a intervenção sejam precoces e multiprofissional. Com isso, o portador de síndromes genéticas em geral pode ser incluído na sociedade com mais facilidade e melhorar sua qualidade de vida.

PALAVRA CHAVE

Medição da Translucência Nucal; Cariótipo Anormal; Amniocentese; Anomalias Cromossômicas